长期以来，研究人类进化的学者在努力重现过去时只能依靠化石和古文化遗址，或比较现代人类与猿类的生理及行为。今年5月，与现代人血缘最接近的尼安德特人基因组测序完成，为人类史前史研究提供了一个全新视角。
现在，除了骨骼与化石所记录的外在性状的进化之外，科学家还可以根据现代人和尼安德特人的基因组来研究编码这些性状的遗传信息，找出我们和其他物种在基因层次上的具体差异，并了解这些关键性状出现的时间和进程。这些进化记录的详细程度是绝大多数古人类学家始料未及的，而这要归功于遗传学家近年来开发的组装古人类基因组的新方法。
在位于德国莱比锡的马普进化人类学研究所，斯万特·帕博领导的研究团队通过比较尼安德特人与现代人类的基因序列，发现自两者分化以来，现代人类基因组中有200个区域经历了适应性进化。这些DNA片段中包括与代谢、认知和骨骼发育相关的基因，是现代人类与众不同的关键所在。遗传学家尚不清楚“最近”出现的这些变化如何影响基因组区域的功能，但这个秘密被揭开只是个时间问题。
这个新的数据源将造福很多研究领域，包括我研究的新陈代谢与体温调节。尼安德特人生活于冰河时期的欧洲，许多人猜想他们为适应严酷的环境而产生了生理性改变，无须厚重的衣物便可保暖。一旦科学家弄清了体温调节的遗传学机理，我们就可以去寻找这些适应性生理改变的证据。许多人类学家还提出了一种理论，认为现代人类在与尼安德特人的竞争中之所以胜出，是因为我们的身体能更为有效地利用食物所提供的能量，在资源不稳定或难以获取的情况下占据优势。尼安德特人的基因组提供了一种新方法来检验这些假说，同时还可以帮助我们理解现代人的骨架为何比尼安德特人轻巧、头形为何与尼安德特人不同，以及我们的认知能力是否真的优于这些有庞大脑容量的近亲(化石研究表明，尼安德特人的脑容量与现代人相当，甚至可能更高)。
其他已灭绝人种的基因组可能会提供更多线索。在西伯利亚阿尔泰山的杰尼索瓦山洞中发现了一块3万~5万年前的手指骨，帕博的团队正在对从中提取的DNA进行测序。这块手指骨可能代表了一个新的人种，也说明我们可能低估了早期人类从非洲到欧亚大陆的迁徙规模。随着越来越多的研究团队参与到古人类DNA测序分析中来，古人类遗传学在今后的数十年中将不断诞生新的发现，修正我们对于人类发展历程的理解。