佟庆
两本不同的生命之书
现在，有两本精彩的故事书摆在你的桌子上，书的内容是相同的。翻开第一本书，你发现故事虽然精彩，但是书中每隔几页，就会出现错别字；翻开第二本书，你发现书里竟然缺了几页，而另外几页被重复印刷了。从阅读的角度，你更喜欢看哪一本？
一般人都会选择看第一本，虽然有少量错别字，但是并不会影响自己欣赏一个完整的故事：而第二本书缺少了一部分故事情节，这可让读书人无法忍受。
其实，我们体内也有本精彩的书，那就是生命之书一人类的基因编码。在细胞的DNA(即脱氧核糖核酸)上，分布着数以万计的基因，它们决定了我们的生老病死。几年前，科学家完成了人类基因组的测序工程，并且发现，随便在世界上的60多亿人中挑出两个人，他们的基因有99.9%是相同的。甚至对人类和黑猩猩的基因组进行比较后我们会发现，两者的基因有99%是相同的。于是有人半开玩笑地说，我们应该把黑猩猩也纳入人类范围中，因为我们和它们的基因差异竟然如此之小。
在了解到人们之间基因差异如此之小后，科学家却感到有点糊涂了，他们已经知道，有些疾病是由于基因变异引起的，科学家甚至还找到了控制某些疾病的变异基因。就好像故事书中出现了个别错别字一样，我们的生命之书也出现了“错别字”基因。可是，在各种疾病面前，人们的抵抗能力却差异很大。许多人容易被某些特定的疾病攻击，而另外一些人则对这些疾病具有抵抗力；某些药物可以轻松地治疗好一些人的疾病，但是另外一些人服用同样的药之后，却毫无反应。
而且除了少数几种疾病外，人们无法找到控制更大量的疾病的致病基因。是科学家的基因搜索工作还不够，还是这些疾病另有原因呢？
疾病的深层次原因
最近，国际13个基因研究机构联合对人类基因组进行了新的研究。这次的研究并不关注于人们的DNA上哪些基因发生了变异，而是比较了不同人的DNA上大段的遗传密码的缺失或复制情况。也就是说，科学家这次是要了解生命之书是否有缺页或者重页的现象，而不只是挑挑错别字。
科学家截取了实验对象体内DNA中的一部分上面含有将近2900个基因，这已经达到了人类基因总量的1/8左右。让科学家大吃一惊的是，在不同人的基因组中，这部分DNA有很大的差别，这种差别不是单个基因的区别，而是基因组内出现大段缺失或重复，他们一共找到了1000多处差别。
怎么解释这个现象呢？科学家认为，人类生命在诞生以后，DNA还会发生变化，但这种变化并不是某个基因的突变，而是原有的DNA会缺失一大段片段，或者在复制的时候出错，多复制一大段。因此，在生命之书上，错别字和缺页、重页兼而有之。
基因组的缺页现象才刚刚被发现，科学家也只研究了人类基因编码总量的1/8，如果对每个人的全部基因组进行比较，差异会更大。这样看来，虽然人与人之间的基因差别很小，但是每个人在其生命中，可能对自己的基因组都有自己独一无二管理“书页”的方式，用和别人不同的独特方式保留或者删除DNA片段。
看来，人类内部的基因差异其实很大，而不像之前人们所认为的那么小，任何两个人只有0.1%的差别。当然，我们和黑猩猩的差异就更大了。
这个新发现对研究人类疾病十分有帮助。那些找不到对应的致病基因的疾病并不是由单个的变异基因引发的，而很可能是人在生命进程中，基因组大段缺失或重复导致了疾病的发生。比如科学家发现，精神分裂症、白内障、动脉硬化症、先天性心脏病这些折磨人类的疾病都和大段的DNA缺失或重复有关。帕金森类疾病过去以为是单个基因变异引起的，现在看来也是DNA片段缺失或重复导致的。