全外显子组测序技术(WES)在产前基因诊断诊断中的指南解读相关试题

1、大量的研究表明,NT增厚、尤其是(C )的胎儿,其罹患 Noonan综合征的风险明显增高

A、>2mm

B、>3mm

C、>4mm

D、>5mm

E、>6mm

 2、属于常染色体显性遗传病的是(D )

A、白化病

B、苯丙酮尿症

C、侏儒症

D、肌强直

E、血友病

 3、综合遗传学研究的结果,目前认为适合产前WES的常见胎儿结构异常不包括(E )

A、心血管畸形

B、中枢神经系统畸形

C、颜面部畸形

D、泌尿生殖系统畸形

E、鼻骨缺如或发育不良

 4、全外显子组测序技术在产前诊断中的应用目前仅限于对(B )进行遗传学病因筛查

A、不良孕产史

B、影像学(超声和磁共振成像)发现的胎儿结构畸形

C、单基因遗传病

D、多基因遗传病

E、染色体遗传病

 5、WES检测术前相关检查登记、知情同意书、遗传学分析记录应保存(E )

A、1年以上

B、3年以上

C、5年以上

D、10年以上

E、20年以上

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