1、大量的研究表明,NT增厚、尤其是(C )的胎儿,其罹患 Noonan综合征的风险明显增高
A、>2mm
B、>3mm
C、>4mm
D、>5mm
E、>6mm
2、属于常染色体显性遗传病的是(D )
A、白化病
B、苯丙酮尿症
C、侏儒症
D、肌强直
E、血友病
3、综合遗传学研究的结果,目前认为适合产前WES的常见胎儿结构异常不包括(E )
A、心血管畸形
B、中枢神经系统畸形
C、颜面部畸形
D、泌尿生殖系统畸形
E、鼻骨缺如或发育不良
4、全外显子组测序技术在产前诊断中的应用目前仅限于对(B )进行遗传学病因筛查
A、不良孕产史
B、影像学(超声和磁共振成像)发现的胎儿结构畸形
C、单基因遗传病
D、多基因遗传病
E、染色体遗传病
5、WES检测术前相关检查登记、知情同意书、遗传学分析记录应保存(E )
A、1年以上
B、3年以上
C、5年以上
D、10年以上
E、20年以上