1、目前β-地贫基因的一线筛查技术是(E )
A、跨越断裂点PCR技术
B、荧光定量PCR技术
C、巢式PCR技术
D、数字PCR技术
E、反向斑点杂交PCR技术
2、HPFH是一种以(D )为特点、遗传异质性很大的血红蛋白病
A、重度贫血
B、MCV下降
C、HbA2升高
D、HbF明显升高
E、MCH下降
3、遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症HPFH的临床特点不包括(B)
A、一般表现为轻到中度贫血
B、MCV/MCH基本正常
C、HbA2正常或略低
D、杂合子HbF15-30%
E、纯合子HbF近100%
4、常见的非缺失型HPFH,中国人群的突变位点是(C )
A、Aγ-198(T→C)
B、Gγ-196 (C→T)
C、Aγ-196 (C→T)
D、Aγ-201 (C→T)
E、Gγ-158 (C→T)
5、缺失型HPFH的血红蛋白特点,不正确的是(A )
A、HbA2升高
B、杂合子HbF 15-30%
C、纯合子HbF接近100%
D、HbF分布于全部红细胞中
E、HbF通常含有Gγ-珠蛋白和Aγ-珠蛋白