遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症相关试题

1、目前β-地贫基因的一线筛查技术是(E )

A、跨越断裂点PCR技术

B、荧光定量PCR技术

C、巢式PCR技术

D、数字PCR技术

E、反向斑点杂交PCR技术

 2、HPFH是一种以(D )为特点、遗传异质性很大的血红蛋白病

A、重度贫血

B、MCV下降

C、HbA2升高

D、HbF明显升高

E、MCH下降

 3、遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症HPFH的临床特点不包括(B)

A、一般表现为轻到中度贫血

B、MCV/MCH基本正常

C、HbA2正常或略低

D、杂合子HbF15-30%

E、纯合子HbF近100%

 4、常见的非缺失型HPFH,中国人群的突变位点是(C )

A、Aγ-198(T→C)

B、Gγ-196 (C→T)

C、Aγ-196 (C→T)

D、Aγ-201 (C→T)

E、Gγ-158 (C→T)

 5、缺失型HPFH的血红蛋白特点,不正确的是(A )

A、HbA2升高

B、杂合子HbF 15-30%

C、纯合子HbF接近100%

D、HbF分布于全部红细胞中

E、HbF通常含有Gγ-珠蛋白和Aγ-珠蛋白

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