1、ISCA Consortium 推荐将(A ) 作为对原因不明的发育迟缓、智力低下、多种体征畸形以及自闭症患者的首选临床一线检测方法
A、基于微阵列的比较基因组杂交技术
B、单核苷酸多态性微阵列技术
C、荧光原位杂交技术
D、G显带染色体核型分析技术
E、CNV-seq技术
2、CMA检测的局限性不包括(B )
A、无法检测平衡染色体重组
B、无法检测染色体组的微小缺失、重复
C、无法检出极低比例嵌合体
D、无法检测低于阈值的重复和缺失
E、无法检测芯片探针未覆盖 的基因组区域CNV
3、关于染色体,下述说法不正确的是(D )
A、染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体
B、易被碱性染料染成深色
C、染色体是遗传信息的载体
D、主要由DNA和蛋白质RNA组成
E、人类的体细胞内有23对染色体,包括22对常染色体和一对性染色体
4、染色体微阵列分析(CMA) 技术能够在全基因组水平进行扫描,可检测染色体不平衡的拷贝数变异,尤其是对于检测(E )具有突出优势
A、染色体数目异常
B、染色体结构异常
C、DNA片段的缺失
D、DNA片段的重复
E、染色体组微小缺失、重复等不平衡性重排
5、染色体微阵列技术对芯片平台的要求,不包括(D )
A、针对重复序列和/或会呈现假阳性 重复或缺失,不设计芯片探针
B、高密度、覆盖全基因组
C、包括能检出已知印记区域的LOH及能评估血缘关系水平的全基因组SNP探针
D、对5Mb以上的CNV检出率 应>99%且假阳性率<1%
E、涵盖所有再发遗传性疾病及常见微缺失/微重复综合征区域,并覆盖亚端粒区域