CNV-seq技术在产前诊断中的应用和指南解读相关试题

1、CNV-seq技术的优势不包括(D )

A、检测范围广

B、高通量

C、兼容性好

D、灵敏度和特异度好

E、操作简便

 2、CNV-seq技术的适用范围,不正确的是(E )

A、核型分析不能确定染色体畸变的来源和构成者

B、新发染色体结构重排且无法排除重排过程是否导致染色体微缺失/微重复者

C、夫妇为染色体平衡重排携带者

D、需要行产前诊断排除染色体异常,但已无法进行羊水细胞培养的中晚期孕妇

E、所有具有遗传性疾病的孕妇

 3、染色体核型分析技术无法检出(C )以下的CNVs

A、5 Kb

B、10 Kb

C、5 Mb

D、8 Mb

E、10 Mb

 4、CNV-seq检测结果为常染色体非整倍体,建议(A )

A、终止妊娠

B、对其父母进行染色体核型分析或FISH检测

C、对其父母进行染色体核型分析

D、建议对父母进行染色体核型分析或者FISH检测

E、结合超声检查的结果进行综合判断

 5、(D )一直被认为是确诊染色体畸变的“金标准”

A、染色体微阵列分析

B、CNV-seq技术

C、羊膜囊穿刺术

D、染色体核型分析技术

E、荧光原位杂交技术

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