单基因遗传病的筛查、诊断和咨询相关试题

1、单基因病检测技术不包括(D )

A、Sanger测序

B、MLPA

C、SNP-array

D、核型分析

E、NGS

 2、已知表型及分子机制明确的单基因病达到(E )

A、2000多种

B、3000多种

C、4000多种

D、5000多种

E、6000多种

 3、单基因病是指(B )

A、染色体异常造成的遗传病

B、单个基因缺陷所造成的遗传病

C、遗传自父母的疾病

D、环境因素造成的疾病

E、医源性疾病

 4、对单基因病进行产前诊断时(C )

A、能够一次性检测所有遗传病

B、先证者诊断不明时也可以进行

C、只针对致病或疑似致病变异进行检测

D、推荐采用全外显子检测

E、推荐采用全基因组检测

 5、下列哪种疾病属于常染色体显性遗传(A )

A、I 型神经纤维瘤病

B、大疱性表皮松解症

C、低磷性抗维生素D佝偻病

D、杜氏肌营养不良

E、α地中海贫血

 6、采用NGS进行携带者筛查首次报道于(C )

A、2000年

B、2006年

C、2011年

D、2015年

E、2018年

豫ICP备19006514号 网站地图 免责声明:如果侵犯了你的权益,请发邮件至:419017772@qq.com,我们会及时删除侵权内容,谢谢合作!
error: Content is protected !!