1、Mabry综合征是一种少见的常染色体隐性遗传病。2010年（A ）基因被确定为Mabry综合征的首个致病基因，也是最主要的致病基因
A、PIGV
B、PIGO
C、PGAP2
D、PLGW
E、PIGL
2、PDE的典型临床表现为新生儿期或婴儿早期即出现难以控制的癫痫发作，发作形式多样，包括（E ）
A、局灶性发作
B、痉挛、肌阵挛发作
C、强直阵挛发作
D、失张力发作
E、以上都是
3、PDE的预后存在较大的个体差异,以（B ）最常见，出现于绝大多数患儿中
A、惊厥发作完全控制，发育正常
B、惊厥发作完全控制，发育延迟或智力障碍
C、惊厥发作未完全控制，发育延迟或智力障碍
D、惊厥发作未完全控制，发育正常
E、惊厥发作未完全控制，智力障碍
4、维生素B6缺乏可出现（E ）等相关临床表现
A、癫痫
B、肝大
C、贫血、低血糖
D、氨基酸代谢紊乱
E、以上都是
5、PDE患者需终生补充吡哆醇，目前长期维持治疗的剂量尚不明确。婴儿一般推荐剂量为（A ）
A、15～30mg/（kg·d）
B、10～30mg/（kg·d）
C、10～50mg/（kg·d）
D、20～50mg/（kg·d）
E、5～30mg/（kg·d）