1、结节性硬化症的诊断不正确的（ C）
A、基因诊断可作为独立的诊断标准，确诊TSC疾病
B、TSC1或TSC2的致病性突变可作为充分条件明确诊断TSC
C、TSC患者诊断标准：TSC2
D、基因突变检测阴性不能用以排除TSC诊断
E、10-25%的TSC患者常规基因检测未能发现TSC1/2的致病性突变，这些患者仍可能通过临床症状诊断TSC
2、关于结节性硬化症(TSC)描述不恰当的是（D ）
A、常染色体显性遗传性疾病，关键致病基因TSC1/TSC2
B、TSC1：50kb，23外显子，9q34
C、TSC2：45kb，42外显子，16p13.3
D、TSC患者临床表现：TSC2
E、TSC1/2基因突变引起mTOR信号通路过度激活，从而导致TSC在全身多器官的发病
3、结节性硬化症的主要特征的是（ D）
A、“斑斓”皮损
B、牙釉质点状凹陷（＞3处）
C、视网膜脱色斑
D、心脏横纹肌瘤
E、非肾性错构瘤
4、常染色体显性遗传病的关键致病基因是（A）
A、TSC1/TSC2
B、TSC1/TSC3
C、TSC3/TSC4
D、TSC3/TSC5
E、TSC5/TSC6
5、结节性硬化相关肾血管平滑肌脂肪瘤的治疗不准确的是（ D）
A、治疗的总体原则是最大限度地保留肾脏功能，延长患者生存时间
B、治疗包括：观察等待，药物治疗，手术或其他治疗，选择性肾动脉栓塞
C、观察等待是一种非药物、非手术的治疗措施：患者疾病教育、生活方式指导、定期监测等
D、对于TSC-AML肿瘤直径超过3cm应主动监测、密切随访
E、每1-3年进行一次腹部MRI检查来评估TSC-AML和肾脏囊性病变的进展，每年至少评估一次肾功能并监测血压