3.2岁男孩，生长发育迟缓，前囟未闭，皮肤粗糙，面色苍黄，眼见附中，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外，表情呆板，腹胀，便秘，最可能的诊断是
A.佝偻病
B.先天性巨结肠
C.先天性甲低
D.21-三体综合征
E.营养性巨幼细胞贫血
4.6岁，因生长发育迟缓就诊，甲状腺功能TSH与T4均降低，为明确病变部位，应选择的检查是
A.甲状腺B超
B.垂体MRI
C.甲状腺穿刺
D.TRH刺激试验
E.甲状腺核素检查
B1型题
(1~4题共用备选答案)
A.甲状腺不发育、发育不全或异位
B.甲状腺激素合成障碍
C.促甲状腺激素缺乏
D.甲状腺或靶器官反应低下
E.暂时性甲低
1.先天性甲低最主要的原因是
2.导致甲状腺功能低下的第二位常见原因是
3.亦称为中枢性甲低是
4.亦称为原发性甲低是
A3/A4型题
(1~4题共用题千)
30天女性新生儿，孕43周顺产，身长、头围正常，前囟3cmX3cm,腹胀，便秘，脐疝；皮肤轻度黄疸，肌张力低，哭声低，四肢冷，皮肤有斑纹。
1,最可能的诊断是
A.21-三体综合征
B.先天性巨结肠
C.先天性甲低
D.新生儿败血症
E.佝偻病
2.应选择的诊断检查是
A.血清T4、TSH检查
B.钡灌肠
C.血培养
D.血钙、磷，碱性磷酸酶
E.染色体检查
3.检查确诊应及早采取治疗是
A.补充维生素D
B.扩肛
C.抗感染治疗
D.加强训练辅以Y酪氨酸，叶酸
E.给予LT4
4.确诊后，需了解甲状腺的发育情况，应做的检查是
A.甲状腺B超
B.甲状腺核素检查
C.TRH刺激试验
D.甲状腺穿刺
E.甲状腺X线片
参考答案
A1型题
1.E2.D3.A4.C5.A6.B7.D8.D
A2型题
1.D2.B3.C4.D
B1型题
1.A2.B3.C4.A
A3/A4型题
1.C2.A3.E4.B
答案解析
A1型题
1.E药物过量可出现烦躁、多汗、消瘦、腹泻、发热等。
2.D婴儿L甲状腺素钠用量为每日8~14ug/kg,儿童每日为4μg/kg。
5.A甲状腺不发育、发育不全或异位是造成先天性甲低最主要的原因，约占90%，亦称原发性甲低。
7.D目前多采用出生后2~3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛。
A2型题
1.D任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度。如T4降低、TSH明显升高即可确诊甲低。
4.D若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验。
A3/A4型题
2.A如T,降低，TSH明显升高即可确诊。
3.E及早给予LT,治疗，预后较佳，智能绝大多数可达到正常。
4.B1甲状腺核素检查可以了解甲状腺发育情况及甲状腺的大小、形状和位置。