说起出生缺陷这是一个既残酷又严肃的问题。我国是出生缺陷高发国家，每年约有100万左右的缺陷儿出生，占全部出生人数的4%-6%。这给患儿家庭和社会都带来了沉重的精神压力和经济负担。
先天代谢缺陷又称为遗传代谢病，是指代谢过程中酶缺陷所导致的先天性代谢缺陷，多为单基因遗传病，包括氨基酸浚、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。此类疾病表现复杂，可以造成体内任何器官和系统的损害。
先天代谢缺陷常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为孕前预防，孕期保健，新生儿遗传病筛查三级，其中新生儿筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的最后一道屏障。为了提高人口素质，降低出生缺陷，降低家庭及社会负担，我国早在1981年已对PKU、CH展开新生儿期筛查，以期尽早确诊和治疗。1994年国家颁布了《母婴保健法》，明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目，以法律形式确定了新生儿筛查在疾病预防中的地位。目前在欧美广泛应用于新生儿先天代谢病检测的串联质谱技术已在北京、上海、浙江、广州等经济发达地区大力推行，被称作“第二代新筛”，即一滴血检测40多种先天代谢病。此项技术为40多种先天代谢病的“早筛查、早诊断、早治疗”提供了可能。（现状）
遗传代谢病是与基因密切相关的疾病，患有“遗传代谢病”的孩子在胚胎时期就已经获得了这类疾病，原因是由于遗传和基因突变所造成的。在已发病例中，35%的患儿遗传自父母的缺陷基因，由环境因素导致缺陷占65%。这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害，但通过适当的措施是可治疗、可控制的。患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现，家长容易忽视，同时由于病例少见，医生容易误诊或难以确诊。但是一旦出现症状，孩子身体和智力的损害已不可逆转，相当多的患儿在确诊和治疗之前即已死亡，或因贻误治疗时造成智力和和身体的终生残疾。因此，进行更多病种、更高覆盖率的第二代新生儿筛查对降低出生缺陷，提高人口素质意义重大，尤其是实行计划生育的今天，更应努力降低此类疾病。儿科专家建议，每个新出生的婴儿都应进行遗传代谢病检测。